Tıbbi genetikte algoritmalar oluşturmak amacıyla ilk kez bir araya gelen tıbbi genetikçiler, genetik branşında algoritmaların sayısız faydasına işaret etti; algoritmalar maliyeti azaltıyor, hastanın endişesini azaltıyor, merkezler arası hizmet ve kalite farklarını azaltıyor
“Ülkemizde genetik alanında yapılamayan neredeyse hiçbir şey yok, geçtiğimiz 5 yılda ciddi mesafe aldık. Laboratuvarların dağılımı dengesiz ki dünyada da öyle ama ülkemizde yaygın şekilde faaliyet gösteriyoruz”
Tıbbi Genetik Derneği Önceki Yönetim Kurulu Başkanı, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Serdar Ceylaner röportajımıza bağlanıyoruz:
Tıbbi genetikçiler, çalışma alanlarına ilişkin algoritmalar oluşturmak üzere Ankara’da bir araya geldi.
Genetik hastalıklarla ilgili algoritma üretme ihtiyacı nedeniyle ve Sağlık Bakanlığının teşvikiyle ilk kez bir sempozyum yapıldığını ifade eden Tıbbi Genetik Derneği Önceki Yönetim Kurulu Başkanı ve Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Serdar Ceylaner, “Herkes aynı algoritmalarla hastaya yaklaşsın istiyoruz, en azından hastaların çoğunda hep aynı kararları verirsek hasta her gittiği yerde farklı uygulamalarla karşılaşmamış olur” diye konuştu.
Nadir hastalıklarda olduğu gibi kural dışı oyunların da olduğuna dikkat çeken Ceylaner şöyle devam etti:
“Bunlar tüm hastalarımızın yüzde 10-15’i… Bu bölüm için mutlaka hekimlik sanatı konuşturulmalıdır.
Şu anda spor hekimliği dahil genetikten faydalanmaktadır. Çünkü bütün branşların genetik hastalıkları var, enfeksiyon hastalıkları uzmanlarının bile böyle bir ihtiyacı var, çünkü diyelim ki aynı ailedeki herkeste beta enfeksiyonu olmuyor, bunun nedenlerine bakıldığında genetik faktörler karşımıza çıkıyor. İki tür hasta yollanır bize; ya teşhisi konulmuştur genetik anlamda da teyidine ihtiyaç duyulmaktadır; ailede tedbirler nasıl alınacak, uzun vadede hastalık yönetimi nasıl yapılacak konusunda bizden bilgi alınır ya da hastaya teşhis konulamamıştır bizden yardım alınır. Tanıyı koyamasak da, binlerce geni içeren çok büyük panel testleri var, onları uygulamaya koyabiliyoruz.”
“Algoritmaya Yönelik Yapılan İlk Sempozyum”
Algoritma yani akış planı yapmanın sayısız avantajlarına dikkat çeken Ceylaner, “Böyle bir akış planı yapmak maliyeti azaltır, hastanın endişesini azaltır, merkezler arası hizmet ve kalite farklarını azaltır, kaliteyi yukarı çeker. Logaritmaların birçok faydası vardır. Algoritmaya yönelik ilk kez bir sempozyum yapıldı ve bundan sonra devamı gelecektir. Tüm genetik hastalıkların yüzde 50-60’lık kesimi için kaba da olsa bir algoritma oluşmuş olacak, çalışmamızı Sağlık Bakanlığına teslim edeceğiz ve kamuoyuyla paylaşacağız. Sadece genetik değil diğer branşlar da izleyebilecek bunları ve onların da önerilerini alacağız. Bu dinamik bir iş, her yıl muhtemelen gözden geçirilecek” dedi.
“Logaritma Maliyetleri de Düşürür”
“Mesela gebelikte bir ailenin down sendromlu çocuk sahibi olma riski ortaya çıktı diyelim; siz bunu nasıl, hangi sırayla tespit edersiniz?” diye konuşan Ceylaner şunları kaydetti:
“O testi yaparken diyelim ki beklemediğiniz bir sorunla, kromozom bulguyla karşılaştınız, onu nasıl yönetirsiniz, hangi takip planlarını, hangi testleri hangi sırayla yaparsınız… İşte algoritmalar bunları sistematize ediyor. Şu anda kişisel bilgi ve deneyimle yapılıyor, yazılı kuralları yok, bazı ülkelerin var ama bizim ülkemizin yok, kaldı ki her ülkenin kendi kurallarını oluşturması gerekir. Her ülkenin hastalık dağılımı, sosyo-ekonomik koşulları birbirinden farklı… Logaritma, maliyetleri de düşürür ve hastalar çok daha iyi hizmet alır. Bizim en çok çalıştığımız alanlardan biri çocuk hastalar… Erişkin nöroloji hastalar da önemli bir yer kaplıyor. Mesela enfeksiyon hastalıkları en az ama onlar bile bizimle ilgili… Şeker hastalığının, kalp krizinin genetik olan yönleri var… Kanserler mesela, ailesel yönleri var, tekrar edenleri ve etmeyenleri… Genetik testlerle hangi ilacın iyi geleceğini belirleyebilirsiniz.”
“Çalışmamızın Üçte Biri Kanserlerle İlgili”
Ceylaner, şu anda yaklaşık 8 bine yakın genetik hastalık türü olduğunu ve bunların 3-4 bini içerecek şekilde kabaca akış şemalarını ve daha sonra tek tek yani hastalıklara göre algoritmalarını oluşturacaklarını ifade ederek şöyle devam etti:
“Çalışmamızın üçte biri kanserlerle ilgili, uluslar arası bazı kurallar var, bu kuralları ülkemize nasıl uyarlayabiliriz diye çalışacağız. Hastaya zaman kaybettirmemek, devlete para kaybettirmemek adına kurallar son derece yararlıdır. Mesela kolon kanseri hastalığında nasıl yaklaşım belirleyeceksiniz, hangi kanser türlerinde aileselliği araştıracaksınız, ilaçlarla ilgili testleri hangi hastalarda yapacaksınız gibi… Biz, onkologlara kendi verdiğimiz hizmeti planlıyoruz, onkologlar bize materyal gönderiyorlar, teste onlar veya biz karar veriyoruz, birlikte çalışıyoruz. Bu bir ekip işi; herkesin görevi var.”
“Genetikte Her Şeyi Yapan Bir Laboratuvar Olamaz”
Türkiye’de şu anda yaygın şekilde genetik hizmeti verildiğini belirten Ceylaner, “Sahada 300’e yakın hekimimiz var, bu hekimlerin hepsi hasta muayenesi, değerlendirmesi ve laboratuar planlaması yapıyor. Ülkemizde genetik alanında yapılamayan neredeyse hiçbir şey yok, geçtiğimiz 5 yılda ciddi mesafe aldık. Genetikte her şeyi yapan bir laboratuvar yok, olamaz da! Dünyada da yok, siz diyelim ki 100 hastayı çalışıyorsunuz, bir başkası 50’yi çalışıyor. Herkes birbiriyle işbirliği halinde çalışıyor, siz yeter ki sağlıklı tanıyı koyun! Sistem dünyada da böyle işliyor. Laboratuvarların dağılımı elbette dengesiz, dünyada da öyle ama ülkemizde yaygın şekilde faaliyet gösteriyoruz. En fazla 50 kilometre mesafeyle bir laboratuara ulaşabiliyorsunuz” dedi.
“Çok Büyük Verileri Analiz Ediyoruz”
Ceylaner’in verdiği bilgiye göre, 1993’te kurulan Tıbbi Genetik Derneğinin yaklaşık 700 üyesi var ve üyelerin yarısı hekimlerden diğer yarısı da hekim olmayan ama genetik alanında çalışanlardan oluşuyor. Genetik hastalıkların tanısı alanında çalıştıklarını ifade eden Ceylaner şunları kaydetti:
“Laboratuarda, klinik düzeyde veya her iki alanda birden faaliyet gösteriyoruz. Hekimler dışında branşımız çalışanlarının çoğunluğu moleküler biyoloji kökenli, bu alanda master-doktora seviyesinde öğretim üyesi kişilerdir. Dünyada da böyle, genetikçilerin hekim olmayan bu yarısı laboratuvar işlerini üstleniyor. Bilim üretimimizi matematikçiler, tarihçiler, bilgisayarcılar da desteklemeye başladı ve bizler onlarla da birlikte çalışır hale geldik. Çok büyük verileri analiz ediyoruz ve bunları insan gözüyle analiz edilebilir veriler değil, bilgisayarcılar bu verileri analiz edilebilir hale getiriyorlar, biyoinformatik uzmanının hazırladığı verileri hastanın bulgularına göre analiz ediyoruz. Genetik, öyle bir alan ki tek başına bir hekimin üstesinden gelmesi mümkün değil! Ama hekimsiz de olmaz elbet…”
